“雷特综合征”的前世今生，要从1966年的奥地利聊起

1966年,奥地利医生雷特(Andreas Rett)博士在维也纳儿科门诊休息区与两位女性患者偶遇。两个女孩子,她们来自不同的家庭,患病表现却相似:她们的头部小于正常儿童,表情似笑非笑,双手不自觉绞扭,拍打,流着口水。这种现象引起了雷特博士的注意,他针对类似症状的患者进行诊断和分析,在1966年发表了对该疾病的临床报告,但是限于当时的医疗水平限制,并没有受到医学界与科学界的关注。

直到1983年瑞典神经科学家哈格伯格(Hagberg)在医学会议上对同一疾病的报道,这种疾病才开始为医学界和科学界广泛关注。

这种疾病就是雷特综合征。

雷特综合征的临床特点

两位医生的研究报告详细描述了雷特综合征的临床特点:

这种罕见病患者普遍是女性,在出生6-18个月后精神运动发育正常,在之后出现发育停滞、头部偏小的情况;手部有目的的动作出现障碍、不受控制,智力发育不健全,语言及社会交互能力退化。随着病程的发展,部分患者还会出现肌肉萎缩,运动不协调甚至无法行走,呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。

这些临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:

Ⅰ期:自6～18月龄发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围环境无兴趣,肌张力低下。

Ⅱ期:自1～3岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。

Ⅲ期:自2～10岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧凸,咬牙。

Ⅳ期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧凸,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。

雷特综合征的病因是什么?

雷特综合征的特殊症状是由于患儿的脑部出现病变,更深层次的原因是遗传因素。

在我们的体内,有一种称为MECP2的基因,几乎所有的雷特综合征患者的MECP2基因都发生了突变,这就造成了一种对正常脑功能具有重要意义的蛋白质没有办法正常产生,这就影响了大脑中神经元和其他细胞的正常功能。具体来说,研究认为这种蛋白的变化可能会降低神经元的活性,削弱了它们之间通信的能力,由此产生了雷特综合征的一系列临床表现,但目前尚不清楚脑部的变化如何对应雷特综合征的特定特征。

如何治疗与护理雷特综合征患者?

目前来说,对于雷特综合征尚没有完全的特异性治疗方式,主要进行对症处理。如针对患儿的惊厥,采用抗癫痫药物治疗;针对脊柱弯曲症状,采取手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。

对雷特综合征患儿来说,康复治疗方法非常关键,主要包括物理疗法、作业疗法、言语疗法等。

可通过物理治疗方法提高肌力,防止肌肉萎缩,提高运动功能,同时可通过矫形支具矫治骨骼畸形,延缓疾病的进展。

通过作业疗法提高精细活动功能,促进手的运动功能恢复, 建立基本的日常生活技能。

通过言语疗法提高宝宝语言表达和理解能力,同时与宝宝多进行沟通玩耍,采用不同方法,如听音乐等,扩展患儿与外界交流的途径,提高社会交往能力。

雷特综合征的发现到如今,始终受到医学界的关注与研究,虽然尚未特异性的治疗方式,但是不同发病阶段的对症治疗,将对患者的病情控制有极大帮助;目前,国内外有相对完整的雷特综合征康复训练方法,对于提升患者运动、智力、社交等能力有着积极意义。相信随着医学与科技的进步,对雷特综合征的特异性治疗将会取得新的进展。

声明:本文作为医疗科普文章,不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

雷特综合征-百度百科

雷特障碍-百度百科

关于宝宝的雷特综合征(Rett综合征) 浙江萧山医院康复治疗中心-搜狐网

雷特(Rett)综合征-遗传病生育网