贵州省首个“第三代试管婴儿”宝宝顺利在贵医附院出生

36岁的孙女士在贵州医科大学附属医院产科进行剖宫产，生下了一个女儿。"这个孩子得来非常不易，要感谢所有的医务人员。"孙女士说。 除了家属，医护人员也难掩激动，这是贵州省第一个通过"第三代试管婴儿"技术助孕出生的宝宝。

贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍到。"第三代试管婴儿"技术又称为胚胎植入前遗传学检测（PGT）。PGT是以常规"试管婴儿"技术为基础，加入了胚胎活检和遗传学诊断，是如今技术难度最高的试管婴儿技术。 "可以在宝宝尚未落户到妈妈子宫里之前，阻断遗传性疾病，让这些疾病不再代代相传。PGT技术当前已经可以阻断200多种遗传性单基因疾病，这是精准医疗技术为大众带来的福利。"赵主任说。 36岁终圆母亲梦 孙女士是一名医务人员，当婚前诊断为"常染色体显性多囊肾病"后，她知道"顺利地做一个健康宝宝的妈妈"这种对于一个普通女人而言，十分简单的愿望，对于她来说，太难实现了。 因为多囊肾是一种比较常见的先天性显性遗传性肾脏疾病，携带这种基因的人大约占到了普通人群的1/400，患者只需要携带一个致病基因就会导致发病。常染色体显性多囊肾患者子女患病的概率为50%，可代代相传，且男女均可能发病。

据悉，这种疾病的患者60岁左右约有50%的人进入终末期肾衰竭，需要透析甚至肾脏移植以维持生命。 因此，罹患多囊肾这个疾病，对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。为了不把这种疾病遗传给下一代，于是，孙女士婚后放弃了生小孩。 幸运的是，在结婚7年之后，孙女士去年从业内得知我省已经开展了"第三代试管婴儿"技术，"这种技术可以最大程度让我生一个健康的宝宝了，所以我们夫妻都决定试一试。"孙说。 从"靠运气"生到精准筛查生 "随着医学的发展，这种后代是否健康从'靠运气'也有了'未雨绸缪'的诊治手段。"贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍到，所谓的"第三代试管婴儿"技术，实际上就是加入了胚胎显微操作活检及分子遗传学等技术，"让有问题的胚胎淘汰于早期，避免了出生缺陷，也避免了家庭悲剧。是出生缺陷的一级预防手段。"赵主任说。

据介绍，经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后，赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎，并成功移植、妊娠。 此后，孙女士在孕期经羊水胎儿染色体核型分析等一系列的产前诊断检查，经过产前诊断提示，胎儿不携带其母亲的致病基因，染色体检测正常，是一个健康的宝宝。据悉，由于孙女士孕晚期突然发生甲状腺功能减退和妊娠高血压综合征，4月19日，贵医产科会诊后建议终止妊娠，孙女士通过剖宫产提前分娩。 尽管胎儿不足月，体重2.1Kg，但新生儿评分等其它指标均显示宝宝健康，孙女士夫妇终于一圆健康宝宝父母梦。 精准筛查彻底阻断了遗传性疾病 "地中海贫血、蚕豆病、苯丙酮尿症、A型血友病、杜氏肌营养不良症……都是遗传性疾病"，该院生殖中心周桦博士说，随着医疗技术的发展和检测手段的提高，这些既往不容易检测出的"罕见病"，诊断率在不断提高。 PGT技术的运用，可以让这些遗传性疾病的悲剧彻底终止在上一代。

目前所知的遗传性疾病当中，PGT技术可以阻断200多种单基因遗传病和多种染色体异常遗传病，"顺利生下来的宝宝是健康的，长大后就和普通人一样，结婚生子也不会再将上一代的疾病遗传给下一代。"周博士说。 PGT技术是目前难度最大的试管婴儿技术。但是，"并不是难度系数越大就越好，所谓的'第一代'、'第二代'和'第三代'技术，实际上是针对不同的适用人群。'第三代试管婴儿'技术是针对具有生育遗传病患儿高风险的人群，PGT技术用精准医疗的方式保障了类似于孙女士这种携带遗传病基因的人，使他们也拥有顺利生育健康宝宝的权利。"赵淑云说。

贵阳日报融媒体记者 张梅

编辑：周欢 编审：李枫