无创低风险却生了个“唐宝宝”？自己不把胎儿当回事，怪不得医生
怀孕后，孕妇都特别担心胎儿的健康问题，她们不仅会按照医生的要求定期产检，还会学习很多孕育知识，对一些专业词汇也比较熟悉，比如"唐宝宝"，外人看来"唐宝宝"很可爱，但是却是孕妇避之不及的问题。
"唐宝宝"到底是什么？
唐宝宝，又称先天愚型婴儿，就是患上唐氏综合征的婴儿，病因主要是患者少了一条21号染色体，因此也被称为21-三体综合征。唐宝宝是最常见的一种染色体病，也是最常见的智力低下的原因。发生率大约是千分之一，不过由于医学技术的提升，很多唐氏综合征胎儿在孕期被检查出来，然后被放弃，所以新生儿中唐宝宝的发生率大约是1/800-1/600。
唐宝宝还有几个非常明显的特征：
1.智力低下：唐宝宝的智商低于正常儿童，只有20-50左右。
2.外貌特征：唐宝宝的外貌特殊，两眼间距离较宽，鼻梁扁平外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小一些，舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以经常流口水；而且他们的头发松软稀疏，牙齿参差不齐，四肢、脖子和头部都比较短，整个人看起来比较矮小，手指则比较肥粗，拇指和食指间的距离也比较远。最为奇特的是，不管性别、国家、种族等基本特征，唐宝宝的面部都非常相似，可以说他们基本长着同一张脸。
3.身体发育：唐宝宝的身体发育缓慢，动作发育和性发育都比正常孩子慢一些，而且他们还会伴随心脏病、白血病等其他各方面的缺陷。寿命也不会特别长。
4.唐宝宝的发生具有偶然性和随机性，也就是说即使是身体非常健康的父母，也可能怀上唐宝宝，所以建议所有孕妇孕期都做一下唐氏综合征的检查。
孕期如何预防"唐宝宝"的发生呢？
1、最佳生育年龄生育
上面已经提到，唐宝宝的发生具有偶然性和随机性，即使身体健康的父母也有怀上唐宝宝的可能。但是还有一点需要注意，那就是唐宝宝的发生跟孕妇的年龄有着非常密切的联系，据统计25岁孕妇怀上唐宝宝的可能是1/2000，35岁的可能是1/300，大于44岁的可能是1/40。所以想要预防唐宝宝的发生，建议女性在最佳生育年龄，也就是25-30岁内生育，尽量不要超过35岁。
2、远离各种致畸形物质
从备孕开始，夫妻俩就得远离各种致畸形物质，比如放射线、有毒物质、化学药物等等，这些物质不仅会增加胎儿畸形的几率，还会增加唐宝宝的发生率。
3、做好唐氏综合征筛查
其实目前防止"唐宝宝"出生的医学检测方式有很多，比如唐氏筛查，无创DNA，以及羊水穿刺等，效果都非常不错。建议孕妇按照医生要求检查，把唐氏综合征的可能性排除掉。
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺怎么选？
既然防止"唐宝宝"出生的医疗检测方式有很多，那么哪种检测方式更合适呢？是价格便宜的唐氏筛查，还是价格昂贵的无创DNA，或者是稍有风险的羊水穿刺？
之前看过一个案例，一位高龄产妇去医院做检查，当时做的无创DNA，检查结果是低风险，由于这位孕妇年纪比较大，已经40多岁了，医生建议再做个羊水穿刺更保险一些，可是这位孕妇嫌费用太高放弃了，谁知道后来却生了个"唐宝宝"，当时这位孕妇找医生，医生说无创DNA只是一个筛查手段，准确率虽然高也不是百分百的，您年龄很大，做个羊水穿刺才是最保险的，可惜我们怎么劝您都不愿意做。听了医生的解释，这位产妇只能罢休，自己不把胎儿当回事，出了问题也怪不得医生。
严格意义上来说，唐氏筛查和无创DNA都属于产前筛查，只能发现胎儿患有某些先天性缺陷的可能；而羊水穿刺则属于产前诊断，能够对胎儿是否患某些先天性缺陷进行检测诊断，如果发现疾病，对于可以治疗的，医生会进行适当的治疗，确保胎儿的健康；对于不可以治疗的，医生也会告知孕妇，在孕妇和家属同意下继续或者放弃。
1.唐氏筛查和无创DNA
唐氏筛查和无创DNA都是抽取孕妇的外周血进行检测的，而且抽血时间几乎相同，都可以在12-22周进行，只是无创DNA可以延迟到孕26周。除此之外，两者还有很多不同，比如准确率和价格。
唐氏筛查的准确率只有60-70%，而无创DNA的准确率基本达到了99%，不过无创DNA对个别染色体的检测有一定的局限性。
唐氏综合征的价格便宜，有些地区需要花费两三百，大部分地区都免费；无创DNA的价格比较高，大部分地区是1000-2000元不等，只有少数地区免费。
注意，唐氏筛查大部分医院都可以做，而无创DNA由于检测比较复杂，有些医院做不了，有些医院需要把抽的血样送去上级医院化验，相对唐氏筛查来说更麻烦一些。所以无创DNA并不是人人都必须做的检测。
2.羊水穿刺
羊水穿刺的主要目的就是检查出胎儿染色体方面是否存在畸形，从而提高生育健康婴儿的比率。检查的最佳时间是孕18-22周，先用超声波定位羊水和胎盘的位置，对穿刺部位进行消毒，然后在超声波的指示下，用一根细长的针依次穿过孕妇的肚皮、子宫壁，最后进入羊水腔，抽出适量羊水进行综合化验，以此判断胎儿发育是否正常。
羊水穿刺的准确率接近百分之百，而且危险性极底，大约有万分之一到万分之五的危险性，只要在最佳检查时间内，去正规的医院进行检查，安全性还是非常高的。
总而言之，孕期检测唐氏综合征的检查是必须得做的，但是具体做哪一个，还得按照医生的专业建议进行！
